一、新疆部分地区新生儿筛查工作的初步报告（论文文献综述）
徐丹,曹鹏,周玉珍,许豪勤,王大为[1]（2021）在《串联质谱在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究》文中认为目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病中的筛查应用。方法 2014年3月—2015年11月,以419例新生儿作为研究对象,采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,记录筛查结果并进行跟踪随访。结果在筛查的419例样本中,原血片复查15例,此15例中3例为疑似病例,但这3例再次复查后为正常。结论串联质谱法能够同时筛查新生儿遗传性代谢疾病多个病种,本文采用串联质谱技术建立了方法,同时讨论了影响新生儿筛查质量的几点因素,具有一定参考意义。对于这些影响质量的相关因素,工作及医护人员应加以注意,更好地保障患儿生活质量及生命安全。
韩连书[2]（2021）在《新生儿遗传病基因筛查技术及相关疾病》文中认为新生儿遗传病筛查目前以代谢物生化指标检测为主,检测结果假阳性率较高,且有一定的假阴性,筛查的病种较少。近几年逐步开展的新生儿遗传病筛查基因检测技术包括定量聚合酶链反应技术和高通量测序。高通量测序又分为基因包测序、全外显子组测序和全基因组测序。但目前用于新生儿遗传病筛查的基因技术主要为定量聚合酶链反应技术和基因包测序。新生儿基因筛查病种由单病种筛查如耳聋、脊髓性肌萎缩及重症联合免疫缺陷病等向多病种筛查发展。新生儿基因筛查结果解读除遵循美国医学遗传学与基因组学学会联合分子病理协会在2015年提出的"序列变异解读标准和指南"外,还需要结合生化指标检测及其他检测结果综合分析。新生儿遗传病基因筛查的开展需要遵循伦理原则,包括将新生儿基因筛查作为公共卫生项目的伦理、新生儿及其家庭成员知情选择权和隐私权伦理等。新生儿遗传病基因筛查的开展将使更多的遗传病患者能够早期诊断,改善其预后,在新生儿遗传病筛查领域具有里程碑意义。
敖东,刘恩赐,吴莹莹,黄晓凌,陈凤喜[3]（2021）在《串联质谱技术在阳江市新生儿遗传代谢性疾病临床应用与研究》文中认为目的探讨串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢性疾病（IMD）的临床价值。方法整群选择2019年7月—2020年12月阳江市地区19家医院统一将标本送至阳江市新生儿疾病筛查中心接受IMD筛查的12 409例新生儿为研究对象,分析串联质谱技术筛查新生儿IMD的临床价值。结果 12 409例新生儿经串联质谱技术筛查出初筛阳性IMD 352例（2.83%）,其中确诊3例（0.02%）,均为足月分娩儿,其中高苯丙氨酸血症（HPA）1例、原发性肉碱缺乏症（PCD）1例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（MCCD）1例。随访1年,3例患儿均因及时确诊病情,及时实施相应的治疗措施干预,无明显症状。不同季节、性别、出生体质量、孕周确诊IMD率比较,差异无统计学意义（χ2=0.844、0.000、2.144、0.000,P>0.05）。结论串联质谱技术能够有效筛查出新生儿IMD指导临床尽早治疗,以提高新生儿生存质量,具有较高的推广应用价值。
鲁程绯[4]（2021）在《新生儿足跟血苯丙氨酸含量测定的实验研究》文中提出
张婷[5]（2021）在《黔北地区儿童先心病就医延迟及其术后生存质量现状及影响因素研究》文中认为目的:调查黔北地区儿童先心病就医延迟现状及术后生存质量水平,并分析相关影响因素。为促进黔北地区儿童先心病早发现、早诊断、早治疗,改善先心病患儿术后生存质量提供理论依据。方法:于2019年7月至2020年1月,采用便利抽样法抽取黔北地区两家三级甲等综合医院符合研究标准的259例先心病患儿及其主要照护者为研究对象。采用一般资料问卷,调查其就医延迟现状,并分析影响因素。选取就医延迟现状调查中符合研究标准的106例手术患儿为研究对象,采用一般资料问卷及Peds QLTM3.0心脏模块中文版在患儿出院后3个月、6个月、12个月时通过电话随访对其生存质量水平进行测定。采用SPSS18.0软件对数据进行统计分析。结果:1.就医延迟现状调查结果:共调查292例患儿,排除家长和（或）患儿不愿配合、合并21-三体综合征等情况33例,最后共纳入259例研究对象。259例患儿中有219例（84.56%）发生就医延迟,40例（15.44%）未发生就医延迟,就医延迟时间最长为168个月,最短为1个月。2.先心病儿童就医延迟影响因素（1）客观因素:家庭居住地、家庭经济状况、家庭子女数量是先心病患儿就医延迟的主要影响因素（P<0.05）;（2）主观因素:对疾病不了解（P<0.05）、医生建议随诊、家庭经济困难、家属未予重视、患儿年龄小等。3.先心病患儿术后生存质量随访结果:根据研究标准,共纳入106例研究对象,在12个月的随访期内,失访11人,失访率为10.38%。4.先心病患儿术后不同时间点生存质量得分情况:家长报告术后3个月生存质量总分为53.08±9.66分,术后6个月生存质量总分为61.34±9.66分,术后12个月生存质量总分为63.14±8.35分,患儿报告得分术后3个月生存质量总分为55.88±11.19分,6个月生存质量总分为60.94±10.21分、12个月生存质量总分为63.10±7.89分,患儿术后3个月时整体生存质量处于中等水平,术后6个月、12个月整体处于中等偏上水平。5.生存质量得分变化趋势:家长报告和患儿报告结果均显示先心病患儿术后生存质量水平整体呈上升趋势,且三个时间点得分差异具有统计学意义（P<0.05）;家长报告中心脏症状及其治疗相关问题、治疗Ⅱ相关问题,治疗焦虑相关问题以及沟通相关问题四个维度得分呈上升趋势,且得分差异具有统计学意义（P<0.05）;患儿报告结果中,心脏症状及其治疗相关问题、治疗Ⅱ相关问题、沟通相关问题三个维度得分先升高、后下降,差异具有统计学意义（P<0.05）;在术后6个月时较术后3个月升高,但术后12个月时呈下降趋势,差异具有统计学意义（P<0.05）。6.术后不同时间点患儿生存质量影响因素（1）术后3个月:发生就医延迟、家庭子女数量、患儿主要照护者对疾病的认知程度、家庭经济状况是先心病患儿生存质量的主要影响因素（P<0.05）;（2）术后6个月:主要照护者职业、主要照护者文化程度、家庭子女数量、家庭居住地是先心病患儿生存质量的主要影响因素（P<0.05）;（3）术后12个月:家庭居住地和经济状况是先心病患儿生存质量的主要影响因素（P<0.05）。结论:1.黔北地区先心病儿童就医延迟发生率高,普遍存在就医延迟现象。2.先心病患儿术后12个月内整体生存质量处于中等水平,且随着时间的推移呈上升趋势。3.先心病患儿术后生存质量得分影响因素较多,各个时间点的主要影响因素也存在差异。
陈馨仪[6]（2021）在《重庆市罕见病患者现状及保障对策研究》文中指出
林倩雪[7]（2021）在《聋生父母养育历程中的生命意义建构研究》文中指出生命意义是人们对生命内涵的领悟与体会,对人生目标和使命的认识,以及对自己生命的意义程度的认知评价。本研究使用混合研究方法对聋生父母养育历程中的生命意义建构进行探讨,以期能为提升聋生父母的心理健康水平,促进聋生的健康成长与发展,以及相关专业人员对聋生家庭进行帮扶提供参考。在定量研究阶段,采用问卷法,了解聋生父母生命意义的现状。研究通过中文版生命意义量表（C-MLQ）对四川省137名聋生父母进行问卷调查,调查结果显示,聋生父母生命意义的总分及其两个子维度均处于中等偏上水平,生命意义水平较高。在定性研究阶段,采用叙事研究法,深入探讨聋生父母养育历程中生命意义的发展与建构,以进一步解释定量研究结果。研究选取三位高生命意义水平的聋生父母作为个案进行深度访谈,以生命意义的典型特征、建构与维持、影响因素的三维模型作为分析框架。结果表明:第一,聋生父母的生命意义有4个典型特征:对养育聋生的经历有积极评价;有强烈的聋生父母身份感;清晰地认识到自己生活的目标和使命,并且有明确的实际行动来达到目标完成使命;对待生命热忱积极,对于未来充满希望。第二,聋生父母生命意义的发展与其养育聋生的经历息息相关,常通过一系列积极的认知情绪调节策略,建构与维持其自身的生命意义。第三,影响聋生父母生命意义建构的因素主要包括聋生父母的身份感和社会支持两个方面,其中社会支持方面主要包括家庭、同质群体、学校和国家、社会公益组织和舆论等。最后,根据以上研究结果,本研究提出帮助较低生命意义水平的聋生父母更好地建构生命意义的建议:（1）通过聋生父母自身的努力,提升其自我调节能力;（2）进一步加强和完善社会支持,为聋生父母生命意义的建构提供保障。
闫树平[8]（2020）在《巴中市新生儿疾病筛查信息系统的设计与实现》文中研究指明新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的一些先天性、遗传性疾病施行新生儿群体性普查,为儿童提供早期诊断、治疗的妇幼保健技术。随着我国社会经济、妇幼卫生水平的不断发展,新生儿疾病筛查作为妇幼保健业务的重要组成部分也日益进步,但仍存在大量手工输入带来的数据不准确性、信息共享的不及时性导致工作效率较低等现状。本课题针对上述问题,以巴中市妇幼工作的实际情况出发,结合目前巴中市新生儿疾病筛查管理工作的现状,梳理出巴中市新生儿疾病筛查信息系统的业务需求。以建立统一的新生儿疾病筛查信息数据中心及管理平台为目标,设计了一个B/S架构的新生儿疾病筛查信息系统,在此基础上进行了系统的开发实现和相关的系统测试工作。本论文主要的研究内容包括以下几个部分:1、首先通过对国内外新生儿疾病筛查信息系统的国内外研究现状调研,并结合目前巴中市新生儿疾病筛查信息化建设存在的问题的梳理与分析,形成初步的需求分析。2、采用了.NET语言,在B/S框架基础上,进行了巴中市新生儿疾病筛查信息系统的功能设计工作。包括总体框架设计、登录功能设计、初检管理功能设计、复检管理功能设计、筛查阳性结果管理功能设计、治疗和随访管理功能设计、提醒管理功能设计、查询功能设计、报表统计功能设计。采用了MS SQL SERVER2008进行了数据库设计,建立了有关的数据表卡。3、针对八大功能模块的实现进行了具体研究,通过对功能模块实现的流程图、操作界面截图、部分代码等进行演示。采用测试用例对巴中市新生儿疾病筛查信息系统进行相关测试。本系统能够实现各项功能需求,满足巴中市新生儿疾病筛查的相关业务需求,实现了巴中市妇幼保健院和下属各采血单位以及上级管理部分的管理功能,可按要求自动生成符合国家、省、市要求的相关统计报表,并对每一笔错漏报数据进行查源登记,为数据的准确性做到有案可查,对于巴中市妇幼保健工作的信息化建设提供了有利保障保证巴中市新生儿疾病筛查工作的持续性,提高全市妇幼保健工作的水平和工作效率。
玛丽亚木古丽·图拉甫[9]（2020）在《50例先天性甲状腺功能减退症随访分析》文中研究说明目的:探究50例CH患儿生长发育情况评价（身长、体重、智力发育）及TSH>100mIU/L患儿基因分析。方法:选择2013年至2017年12月期间于新疆医科大学第一附属医院儿科新生儿筛查室确诊先天性甲状腺功能减退症患儿100例儿童为观察组,选取100例性别及年龄匹配的健康体检儿童为对照组。采用电化学发光法检测甲状腺激素TSH、FT4、FT3等水平并采用Gesell发育量表、03岁中国正常儿童身高、体重等定期随访两组患儿生长发育。结果:通过早期治疗及定期随访患儿甲功、生长指标、智力等发现大多数患儿体格、智能发育能达到正常同龄儿童水平。结论:新生儿先天性甲状腺功能减低症通过早期筛查、早期确诊、早期治疗,能有效降低患儿智能损害和生长发育落后。
阿依古丽·赛麦尔[10]（2020）在《56例先天性肾上腺皮质增生症临床资料及基因结果分析》文中研究说明目的:分析先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿的临床资料及基因结果分析,提高临床医生对该疾病的认识。方法:收集2015年1月至2020年1月就诊于新疆医科大学第一附属医院小儿内一科的先天性肾上腺皮质增生症患儿56例,整理临床资料,对其临床症状、体征、实验室检查、影像学特点及基因结果进行回顾性分析,并总结临床及基因特点。结果:1)56例患儿中维吾尔族43例,汉族10例,回族2例,哈萨克族1例。2)56例患儿根据末次随访年龄>5岁者,按初诊年龄≤3岁组末次骨龄与实际年龄差值与初诊年龄>3岁组比较差异有统计学意义。3)初诊年龄≤3岁组与>3岁组比较合并中枢性性早熟差异有显着性。男性患儿发生中枢性性早熟的概率高于女性患儿。4)44例患儿完善基因检测,36例阳性（81.8%）,其中发现2种CYP11B1基因突变（c.394C>G、c.715731delTTC）与3种CYP21A2基因突变（c.149T>C、c.12671350dup84、c.1455delG）等均既往未见报道,其致病性尚未明确。结论:1)CAH诊断需从临表现、实验室检查及基因结果等方面综合评估。2)延迟治疗及不规律治疗可能增加CAH患儿发生中枢性性早熟的概率。3)基因检测是CAH诊断可靠的重要手段,此研究基因检测阳性率81.8%,需进一步排除假基因干扰。
二、新疆部分地区新生儿筛查工作的初步报告（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、新疆部分地区新生儿筛查工作的初步报告（论文提纲范文）
（1）串联质谱在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究（论文提纲范文）
| 1 试剂与仪器 |
| 1.1 试剂 |
| 1.2 仪器 |
| 2 资料与方法 |
| 2.1 一般资料 |
| 2.2 研究方法 |
| 2.2.1 标本采集 |
| 2.2.2 样品处理与测定 |
| 2.2.3 色谱条件 |
| 2.2.4 病种及截断值分析 |
| 2.2.5 确诊和随访 |
| 3 结果 |
| 3.1 总体筛查情况 |
| 3.2 质量控制 |
| 3.3 检测图谱 |
| 4 讨论 |
| 4.1 血样采集及实验室因素 |
| 4.2 新生儿因素 |
| 4.3 切值 |
（2）新生儿遗传病基因筛查技术及相关疾病（论文提纲范文）
| 1 新生儿遗传病筛查基因检测技术 |
| 1.1 定量PCR技术 |
| 1.2 高通量测序 |
| 1.2.1 基因包测序 |
| 1.2.2 全外显子组测序 |
| 1.2.3 全基因组测序 |
| 2 新生儿遗传病基因筛查的临床应用 |
| 2.1 新生儿遗传病基因筛查的疾病选择及基因选择 |
| 2.2 新生儿遗传病单病种基因筛查 |
| 2.2.1 耳聋基因筛查 |
| 2.2.2 脊髓性肌萎缩基因筛查 |
| 2.2.3 地中海贫血基因筛查 |
| 2.2.4 重症联合免疫缺陷病基因筛查 |
| 2.3 新生儿遗传病多病种基因筛查 |
| 3 新生儿遗传病基因筛查结果解读 |
| 4 新生儿遗传病基因筛查相关伦理问题 |
| 5 结语 |
（3）串联质谱技术在阳江市新生儿遗传代谢性疾病临床应用与研究（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 可疑病例确诊试验 |
| 1.4 初筛阳性与基因确诊 |
| 1.5 治疗与随访 |
| 1.6 观察指标 |
| 1.7 统计方法 |
| 2 结果 |
（5）黔北地区儿童先心病就医延迟及其术后生存质量现状及影响因素研究（论文提纲范文）
| 中英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 第一部分 黔北地区先心病儿童就医延迟现状调查及影响因素分析 |
| 第二部分 先心病患儿术后生存质量现状及影响因素的纵向研究 |
| 1 对象与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 5 研究局限与建议 |
| 参考文献 |
| 综述 先天性心脏病患儿术后生存质量的研究进展 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
| 作者简介 |
（7）聋生父母养育历程中的生命意义建构研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 1 绪论 |
| 1.1 问题提出 |
| 1.2 研究意义 |
| 1.3 核心概念界定 |
| 1.4 文献综述 |
| 1.5 理论基础 |
| 1.6 研究思路 |
| 2 聋生父母生命意义的现状 |
| 2.1 研究设计 |
| 2.2 研究结果 |
| 2.3 讨论 |
| 3 聋生父母生命意义的建构 |
| 3.1 研究设计 |
| 3.2 研究结果 |
| 3.3 分析与讨论 |
| 4 结论与建议 |
| 4.1 结论 |
| 4.2 建议 |
| 5 研究创新与不足 |
| 5.1 研究创新 |
| 5.2 研究不足 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 附录1 聋生父母基本信息调查表 |
| 附录2 生命意义量表 |
| 附录3 与聋生父母的访谈提纲 |
| 致谢 |
（8）巴中市新生儿疾病筛查信息系统的设计与实现（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 第一章 绪论 |
| 1.1 系统开发的背景 |
| 1.2 系统研究现状 |
| 1.3 本文的主要工作 |
| 1.3.1 研究的目标 |
| 1.3.2 主要研究内容 |
| 1.3.3 论文主要结构 |
| 第二章 巴中市新生儿疾病筛查信息系统需求分析 |
| 2.1 需求概述 |
| 2.2 用户群分类 |
| 2.3 业务功能需求 |
| 2.3.1 初检管理需求 |
| 2.3.2 筛查阳性结果管理需求 |
| 2.3.3 复检管理需求 |
| 2.3.4 治疗与随访管理需求 |
| 2.3.5 提醒管理需求 |
| 2.3.6 查询管理需求 |
| 2.3.7 报表统计管理需求 |
| 2.4 其他需求 |
| 2.4.1 共享与协同 |
| 2.4.2 应用系统设计 |
| 2.4.3 系统安全功能 |
| 2.4.4 系统管理 |
| 2.5 本章小结 |
| 第三章 巴中市新生儿疾病筛查信息系统总体设计 |
| 3.1 系统总体结构设计 |
| 3.1.1 系统总体构架 |
| 3.1.2 系统功能流程图 |
| 3.2 系统数据库设计 |
| 3.2.1 数据库技术 |
| 3.2.2 系统数据流程分析 |
| 3.2.3 E-R图 |
| 3.2.4 数据库设计 |
| 3.3 本章小结 |
| 第四章 巴中市新生儿疾病筛查信息系统模块设计与实现 |
| 4.1 主要功能模块的模块设计与实现 |
| 4.1.1 用户登录设计与实现 |
| 4.1.2 初检管理功能模块设计与实现 |
| 4.1.3 筛查阳性结果管理功能模块设计与实现 |
| 4.1.4 复检管理功能模块设计与实现 |
| 4.1.5 治疗和随访管理功能模块实现 |
| 4.1.6 提醒管理功能模块设计与实现 |
| 4.1.7 查询功能模块实现 |
| 4.1.8 报表统计功能模块实现 |
| 4.2 本章小结 |
| 第五章 巴中市新生儿疾病筛查信息系统测试 |
| 5.1 系统测试环境 |
| 5.2 系统功能测试 |
| 5.3 系统兼容性和稳定性测试 |
| 5.4 本章小结 |
| 第六章 总结与展望 |
| 6.1 总结 |
| 6.2 课题展望 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
（9）50例先天性甲状腺功能减退症随访分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 研究内容与方法 |
| 1 研究对象及分组 |
| 1.1 纳入标准 |
| 1.2 排除标准 |
| 2 体格检测 |
| 3 实验室检查 |
| 3.1 临床检测甲状腺功能 |
| 3.2 方法、仪器与试纸 |
| 4 诊断标准 |
| 5 统计学处理 |
| 6 技术路线图 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 攻读研究生期间发表的学术论文 |
| 导师评阅表 |
（10）56例先天性肾上腺皮质增生症临床资料及基因结果分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 研究内容与方法 |
| 1 研究对象 |
| 1.1 纳入标准 |
| 1.2 排除标准 |
| 2 临床资料 |
| 2.1 一般情况及家族史 |
| 2.2 辅助检查 |
| 2.3 治疗与随访 |
| 3 统计学处理 |
| 4 技术路线图 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 攻读硕士学位期间发表的学术论文 |
| 导师评阅表 |
四、新疆部分地区新生儿筛查工作的初步报告（论文参考文献）
- [1]串联质谱在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究[J]. 徐丹,曹鹏,周玉珍,许豪勤,王大为. 中国卫生标准管理, 2021(24)
- [2]新生儿遗传病基因筛查技术及相关疾病[J]. 韩连书. 浙江大学学报(医学版), 2021(04)
- [3]串联质谱技术在阳江市新生儿遗传代谢性疾病临床应用与研究[J]. 敖东,刘恩赐,吴莹莹,黄晓凌,陈凤喜. 中外医疗, 2021(24)
- [4]新生儿足跟血苯丙氨酸含量测定的实验研究[D]. 鲁程绯. 华北理工大学, 2021
- [5]黔北地区儿童先心病就医延迟及其术后生存质量现状及影响因素研究[D]. 张婷. 遵义医科大学, 2021(01)
- [6]重庆市罕见病患者现状及保障对策研究[D]. 陈馨仪. 重庆医科大学, 2021
- [7]聋生父母养育历程中的生命意义建构研究[D]. 林倩雪. 四川师范大学, 2021(12)
- [8]巴中市新生儿疾病筛查信息系统的设计与实现[D]. 闫树平. 电子科技大学, 2020(07)
- [9]50例先天性甲状腺功能减退症随访分析[D]. 玛丽亚木古丽·图拉甫. 新疆医科大学, 2020(07)
- [10]56例先天性肾上腺皮质增生症临床资料及基因结果分析[D]. 阿依古丽·赛麦尔. 新疆医科大学, 2020(07)